什么是dmd呢？
dmd（duchenne muscular dystrophy，杜氏肌营养不良）是一种罕见的x染色体隐性遗传疾病，主要发生在男性中，大约3500个男婴中就有1个患病。中国预估大约有7~9万名dmd患者2。dmd以进行性肌肉萎缩和无力为特征，大部分患儿3～5岁左右发病，10岁左右可能会行动受限，20岁左右可能会因呼吸衰竭、心功能衰竭而死亡1。患者家庭为此承受着巨大的心理压力。
有些患儿无法参加各种游戏活动，需要其他人的帮助。虽然行动能力受限，但dmd的孩子大多都很聪明，可以和其他孩子一样正常读书、听音乐、接受教育，并且成绩可能会更好喔！
你知道什么是”全球dmd知晓日”吗？
每年的9月7日被定为世界杜氏肌营养不良知晓日（world duchenne awareness day），旨在全世界范围内唤醒公众对于这种疾病的重视。为什么日期定在9月7日呢？据说dmd基因外显子79个，而国外日期表达通常是日子在前、月份在后，所以选择了9月7日作为全球dmd知晓日。
2021年9月7日，是第八个“全球dmd知晓日“。
国内dmd患者有了新疗法
目前国内dmd治疗通常为对症治疗法，药物治疗大多使用糖皮质激素。糖皮质激素的副作用大，会影响儿童的生长发育。有研究表明3，随病程及服药时程的延长，身高增长缓慢的情况更加显著，除此之外，患儿还会出现不同程度的库欣貌、骨质疏松、反复感染、肥胖等不良反应。
今年8月，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心在乐城先行区引入了3种境外已上市的创新药exondys 51、vyondys 53 、amondys 45，这些药适用于治疗经检测证实第51、53、45号外显子跳跃治疗的dmd患者。该反义寡核苷酸疗法可提高抗肌萎缩蛋白阳性肌纤维的比例，同时患者6分钟步行试验距离延长，治疗期间未见严重不良反应4。较传统激素疗法而言，该疗法能从疾病根源上纠正和恢复抗肌萎缩蛋白产生。
目前，全球处于临床阶段的药物大约有17个，更多的创新疗法可能会给dmd带来更大益处。
让更多人关注dmd！
在“全球dmd知晓日”来临之际，希望有更多的人知晓并关注dmd，并给予患儿和家属更多关注。对dmd知晓率越高的国家，dmd患者的诊治越规范，越有助于推动治疗药物的基础与临床研究的开展！
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将最先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来前所未有的希望”。
参考文献
[1] 中国罕见病指南（2019版）
[2]张成, 林金福. 我国duchenne型肌营养不良症研究现状及存在问题. 中国现代神经疾病杂志, 2018, 18(7): 470～474
[3]杨书婷,杜氏肌营养不良患儿激素治疗的长期随访研究,重庆医科大学硕士学位论文（2020 年 6 月）
[4] 张成, 李欢. duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景. 中国现代神经疾病杂志, 2018, 18(07): 480～493
