近日，小江的妈妈通过“罕见病全球药物信息平台”成功找到适应症药物曲恩汀，这为身患罕见病肝豆状核变性的小江的治疗提供了更多的选择性。通过这种全新的线上线下结合的找药模式，将会为更多有国外创新药物需求的罕见病患者提供新的找药路径，带去新的希望。
遭遇罕见病，“救命药”何处寻？
小江身患的肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，又称威尔逊氏病（英文：wilson's disease，wd）,俗称”铜娃娃”。该病由位于第13号染色体的atp7b 基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器沉积，出现一系列临床表现[1-2]。
儿童患者多以肝脏受累为首发表现，青少年及成人以神经系统受累为首发症状的患者较多。如果不治疗，疾病发展可致命；如果早期诊断和治疗，患者可有正常的生活和寿命。[3]
在2018年5月，由国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中，肝豆状核变性名列第37位。
目前，针对该病的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡[?]。
然而，由于小江的病情特殊，他对本该用来治疗该病的药物青霉胺不耐受，没法用药。而针对青霉胺不耐受的患者，国外已上市一款针对性的药物——曲恩汀（商品名：trientine hydrochloride?）[?]。目前，国内尚无此药及仿制药上市。
面对这样的困境，小江的妈妈很是焦急。
“罕见病全球药物信息平台”，解决罕见病患者有药难寻的窘境
长期以来，罕见病群体大多面临无药可医，有药难寻的窘境。2021年9月，为了解决国内罕见病患者一直存在的境外创新治疗药物“找不到、用不上”这一难题，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心和阿里健康携手推出了“罕见病全球药物信息平台”，旨在通过搭建线上线下一体化的服务为国内罕见病群体的药物可及提供支持。
用户只需在支付宝尊龙凯时国际首页搜索“患者援助”，进入“罕见病药品专区”，提交找药需求后，便可享受到平台的相关服务。
小江的妈妈在获知这一渠道后，眼前仿佛有一道光照亮了笼罩在头顶的阴霾，看到了新的希望。之后，她登录“罕见病全球药物信息平台”提交了曲恩汀的找药申请。
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心在2021年11月5日收到“罕见病全球药物信息平台”推送的这一全球找药申请后，第一时间调动在全球的业务资源，发起找药行动。
12月底，好消息传来，在博鳌乐城维健罕见病临床医学中心的协调和努力下，成功独家引进治疗肝豆状核变性的药物“曲恩汀（trientine hydrochloride?）”。目前，该药物已在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现可及。
随后，“中心”第一时间将该消息转告给小江的妈妈。当获悉“救命药”找到的消息时，小江妈妈激动万分。
罕见病，在中国长时间以来缺少社会的关注，患者的用药问题一直是群体面临的突出问题。据估算，中国约有2000万罕见病患者，其中近半数为儿童患者。在中国首批认定的121中罕见疾病中，更有17种疾病面临“境外有药，境内无药可用”的局面。
小江妈妈通过“罕见病全球药物信息平台”实现成功找药的经历，将会为更多有国外创新药物需求的罕见病患者提供新的找药路径，带去新的希望。
同时，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心将结合罕见病全球药物信息平台的患者需求，积极通过博鳌乐城先行先试的政策让急需的药械落地，加速创新药物引入中国市场，以惠及更多的罕见病患者。
关于阿里健康
阿里健康是阿里巴巴集团投资控股的公司之一，自2014年加入阿里巴巴大体系以来，凭借阿里巴巴集团在电子商务、移动互联网、大数据和云计算、物联网等领域的优势，阿里健康从药品追溯码业务起步，逐步发展出医药电商、互联网医疗服务、健康管理服务等创新业务，成为阿里巴巴在大健康领域的旗舰平台。阿里健康面向全国数以亿计的家庭医疗健康管理者，将逐步建成“有好药、有名医、有保障”可信赖的普惠的医疗健康服务平台，做照顾你和家人健康的“行家里手”。
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来前所未有的希望”。了解中心的详细信息可关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
参考文献：
[1]. ala a, walker ap, ashkan k, dooley js, schilsky ml. wilson's disease. lancet. 2007 feb 3;369(9559):397-408. doi: 10.1016/s0140-6736(07)60196-2. pmid: 17276780.
[2]. bandmann o, weiss kh, kaler sg. wilson's disease and other neurological copper disorders. lancet neurol. 2015 jan;14(1):103-13. doi: 10.1016/s1474-4422(14)70190-5. pmid: 25496901; pmcid: pmc4336199.
[3]. kim jw, kim jh, seo jk, et al. genetically confirmed wilson disease in a 9-month old boy with elevations of aminotransferases [j]. world j hepatol, 2013, 5(3): 156- 159.
[4]．roberts ea, schilsky ml, american association for study of liver diseases (aasld). diagnosis and treatment of wilson disease: an update [j]. hepatology, 2008, 47 (6): 2089-2111.
